染色体異常 検査 パトウ症候群

エマヌエル症候群-染色体の異常は遺伝しますか? 染色体異常の多くは遺伝しません。 特に、数の異常は遺伝することは稀です。 しかし、構造異常の場合は両親のいずれかが保因者(症状はないが、染色体の構造異常をもっている)である可能性があり、その場合は遺伝することがあります。
染色体異常の原因は何ですか? 染色体構造異常の原因には、精子や卵子、受精卵の発生過程で偶発的に現れる場合と、両親のいずれかもしくは双方からの遺伝による場合の2つが考えられています。 発生過程で現れる原因の場合、数的異常のような突然変異であり、特定の原因は明らかになっていません。
染色体異常でも妊娠できる可能性はありますか? 検査により異常が見つかった場合、染色体異常はもって生まれたものなので治療することはできませんが、染色体異常があっても出産できる可能性はあります。 均衡型転座というタイプでは最終的に60〜80%が出産に至ることがわかってきています。
性染色体異常にはどんな種類がありますか? 性染色体異常には、1本の性染色体の全体が欠失している場合(モノソミーといいます)と、性染色体が余分にある場合(余分なものが1つある場合をトリソミーといいます)があります。 また、性染色体の一部が欠失している場合もあります(部分欠失といいます)。
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